kann man durch einen Gentest festellen ob ein Mensch Mutationträger für Mukoviszidose ist?

3 Antworten

Also das Feststellen von Mukoviszidose wird meistens durch einen Schweißtest erreicht. Wenn man testen möchte, ob jemand das kranke Gen vererben kann (also "Halbträger" ist, aber keine Symptome hat) wird eine Blutprobe an das humangenetische Institut geschickt (oder direkt dort abgenommen). Frag einfach mal Deinen Hausarzt, der kann das veranlassen,

http://www.lerntippsammlung.de/Mukoviszidose--k1-Zystische-Fibrose-k2-.html

Was ist Mukoviszdose eigentlich?

Grundlegende Informationen

Die Mukoviszidose oder zystische Fibrose (engl.: cystic fibrosis, CF) ist die häufigste vererbte Stoffwechselkrankheit in der Bundesrepublik Deutschland. Hier leiden ungefähr 8.000 Kinder, Jugendliche und junge Erwachsene an der unheilbaren Erbkrankheit. Fünf Prozent der Bevölkerung, also rund vier Millionen Menschen, sind Merkmalsträger, ohne es zu wissen. Jedes Jahr werden etwa 300 Kinder mit Mukoviszidose geboren. Sie erreichen längst nicht alle das Erwachsenenalter.

Ursache und Krankheitserscheinungen

Die Ursache für Mukoviszidose ist ein Fehler im Erbgut. Er fand sich 1989 auf dem Chromosom 7, im sogenannten CFTR-Gen. CFTR steht für Regulator der Transmembran-Leitfähigkeit bei cystischer Fibrose (Cystic Fibrosis Conductance Transmembrane Regulator). Mittlerweile sind über 900 Mutationen im CFTR-Gen bekannt. Wie der Name andeutet, ist das aus dem Gen hergestellte Protein - das CFTR-Protein - für die Regulation der Leitfähigkeit einer biologischen Membran verantwortlich. Anders ausgedrückt: an der Oberfläche von Körperzellen befinden sich Kanäle (Regulatoren), durch die Salze und Wasser und damit elektrische Ströme fließen. Bei zystischer Fibrose ist der Salz- und Wassertransport und folglich der Stromfluss gestört.

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