Erkennung der Phenylketonurie?

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2 Antworten

Die PKU wird seit 1969 durch den guthrie Test nachgewiesen. bei jedem Neugeborenen Kind wird dieser gemacht. Durch eine eiweißarme Diät kann das Kind optimal aufwachsen. Es bleiben KEINE Schäden! 

Die PKU wird vererbt und kann nicht später auftauchen. Jedoch kann es bei einem falschen Test dazukommen das sie unendeckt bleibt

Mehr dazu auch im Betroffenen Forum www.pkuboard.info unter Hilfreiche Fragen

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Die Phenylketonurie ist eine Stoffwechselkrankheit, die vererbt wird. Der Name ist abgeleitet vom Symptom, durch das sie diagnostiziert werden kann: erhöhte Ausscheidung von Phenylketon mit dem Urin. Sie ist von Geburt an vohanden. Während das erstgeborene Kind vorbelasteter Eltern oft keine Symptome zeigt, sind die weiteren Kinder von klein auf geistig behindert. Meines Wissens kann dies aber durch gezielte Behandlung ab dem Säuglingsalter unterdrückt werden. Ob die Störung daduch auch ursächlich geheilt werden kann, weiß ich allerdings nicht.

Ob bei einem sympotmfreien Erwachsenen diese Stoffwechselstörung vorliegt, dürfte neben der klassischen Diagnostik mittlerweile auch durch die DNA-Analyse nachweisbar sein. Von einer geistigen Behinderung, die sich spät bei einem Ewachsenen entwickelt, ist mir nichts bekannt. mfg

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