Down Syndrom. Was ist das genau?

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3 Antworten

Down-Syndrom ist eine andere Bezeichnung für Trisomie 21 - und dieser Name sagt einem schon, was das Problem verursacht.

Menschen haben 23 "unterschiedliche" Chromosomen, auf denen das Erbgut gespeichert ist. Diese liegen alle quasi in doppelter Ausführung vor - eines erbt man von der Mutter, das andere vom Vater - macht also 46 Chromosomen.
Diese unterschiedlichen Chromosomen sind durchnummeriert - von 1 bis 22 und das letzter Paar sind die berühmten X- und Y-Chromosomen.
Manchmal geht allerdings bei der Herstellung der Eizelle etwas schief und es gelangt nicht nur eine, sondern beide Kopien des Chromosoms Nummer 21 in die Eizelle. Wenn diese dann von einem Spermium befruchtet wird, dann bringt das Spermium ja ebenfalls sein eigenes Chromosom 21 mit. Das Kind, das entsteht, hat also 3 Versionen von Chromosom 21, insgesamt 47 Chromosomen.
Theoretisch kann das mit jedem Chromosom passieren, aber in den meisten Fällen sind die Auswirkungen so tragisch, dass das ungeborene Kind stirbt, bevor die Mutter überhaupt merkt, dass sie schwanger ist. Bei manchen Trisomien kann das Kind zwar zur Welt kommen, hat aber eine sehr geringe Lebenserwartung (z.B. Edwards-Syndrom = Trisomie 18 => Lebenserwartung von 6 Tagen).

Wie genau sich das Down-Syndrom äußert, das kann von Person zu Person durchaus unterschiedlich sein, es gibt Fälle, in denen die Betroffenen sehr schwere Behinderungen haben, allerdings gibt es auch Fälle, in denen die gleiche, genetische Ursache nach außen hinm wesentlich weniger sichtbar ist und die Betroffenen durchaus in der Lage sind ein normales Leben zu führen, Arbeiten zu gehen und so weiter ...

Ich bin allerdings keine Ärztin oder sonst eine Expertin, ich schreibe nur, woran ich mich aus meiner Genetik-Grundvorlesung noch erinnere.

Liebe Grüße
Die Pramidenzelle

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Mittlerweile können auch olche Leute sich frei bewegen ,durch gute Förderung ,teilweise selbstständig leben.

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