CIPA Syndrom bzw. HSAN typ IV

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Vom Fragesteller als hilfreich ausgezeichnet

Zur Definition eines Syndrom hat return dir ja schon geschrieben. Auf der Seite, die du verlinkt hast, wird noch erwähnt, dass das NTRK1-Gen für ein Enzym kodiert, dass unter anderem Enzyme aus der MAP-Kinase-Kaskade beeinflusst. Dieser Signalweg führt, neben seinem Einfluss auf Zellwachstum, Proliferation u. Differenzierung, zur Produktion bestimmter Entzündungsmediatoren. Des Weiteren ist es wohl für die Synthese eines Nervenwachstumsfaktors (NGF) bedeutsam. Dieser ist u.a. wichtig für das Überleben der schmerzleitenden Neurone (sowie auch der Nervenzellen, die die Schweißproduktion in Gang setzen -> weiteres Symptom: Anhydrose) Die NTRK1-Mutationen stören also letztendlich NGF-Signalübetragung und führen zum Untergang NGF-abhängiger Neurone. Das wird wohl die Hauptursache sein.

danke für die antwort, die hat mir echt weitergeholfen ... und wie es mir scheint kennst du dich da ganz gut aus - könntest du mir also bitte noch sagen was ein 'heterogener vererbungsgang' ist ?

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@MilchCO

Freut mich, dass ich dir helfen konnte :)

Also unter einem heterogenen Vererbungsgang versteht man im Allgemeinen, dass ein Merkmal einen nicht eindeutigen Vererbungsweg hat. So kann es z.B. sein, dass eine Krankheit häufig autosomal-dominat vererbt wird, es aber auch gelegentlich autosomal-rezessive Erbgänge oder etwa Spontanmutationen gibt.

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Syndrom heißt lediglich Symptomenkomlex. Es wird sehr viel verwendet, da man bei allem, wovon man nichts näheres weiß. einfach den Ort der Beschwerden benennen muss und dann das Wort Syndrom hinzufügen kann, und schon hat man eine Diagnose, mit deren Hilfe man seine Kassenabrechnung begründen kann.
Von dem CIPA Syndrom habe ich zwar entfernt schon etwas gehört, aber es ist jedenfalls so selten, dass mir im Lauf von 50 Jhren ärztllicher Tätigkeit noch nie ei Betroffener begenet ist. Es ist natürlich interssant, dass man dieUrsache auf dem NTRK1-gen lokalisieren kann, das sagt aber noch nicht , dass man alle übrigen Funktionen dieses Gens schon kennt. Da müssten schon absolute Gen-Spezialisten befragt werden.

danke ;)

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