Aicardi-Syndrom?

2 Antworten

Das zweite X-Chromosom wird in einen inaktiven Zustand gelegt. Es ist als Barr-Körperchen sichtbar. Diese Stilllegung erfolgt anscheinend mosaikartig über den ganzen Körper, welches dabei stillgelegt wird, ist zufällig. Es reicht für deinen Fall also aus, dass einige Zellen das intakte X-Chromosom haben.

Weil es Krankheiten gibt die ein oder zwei Generationen überspringen.

Was bedeutet es, dass bei Frauen ein X-Chromosom inaktiv ist?

Ich habe in der Schule gelernt, dass bei Mädchen ein X-Chromosom zufällig gewählt und deaktiviert wird. Bedeutet das, der Körper gebraucht die Gene auf diesem Chromosom dann gar nicht? Wird in jeder Zelle ein X-Chromosom ausgesucht oder ist es in jeder Zelle des Körpers das gleiche?

Würden eineiige Zwillinge (Mädchen) dann ein paar Unterschiede haben, wenn sie ein unterschiedliches inaktives X-Chromosom haben, oder ist die Inaktivierung zu diesem Zeitpunkt schon erfolgt, wenn die Zelle(n) sich teilt und aus einem Baby zwei werden?

Was ist dann mit gonosomal-rezessiven Krankheiten, wie z.B. die Bluterkrankheit, wenn eine Frau ein gesundes und ein defektes Gen für die Blutgerinnung besitzt und das gesunde Gen aber auf dem inaktivierten X-Chromosom liegt?

Wenn die Erbinformation von einem X-Chromosom ausreicht, warum hat dann das Turner-Syndrom so große Auswirkungen wie z.B. Unfruchtbarkeit?

Ich habe mal gelesen, dass es Gene gibt, die man z.B. nur von der Mutter erben kann, weil die vom Vater deaktiviert werden oder umgekehrt. Was ist dann, wenn das aktive Gen auf dem inaktiven X-Chromosom liegt?

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Diploider-Chromosomensatz?

Hey, Ich verstehe nicht ganz wie man im Gegensatz zur Meiose bei der Mitose von einem diploiden Chromosomensatz spricht, denn nach der Telophase sind doch nur Chromatide im Zellkern.

Würde mich über eine Antwort freuen.

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Warum kommt das Down-Syndrom so häufig vor?

Hallo! Ich habe eine Frage zur Trisomie 21. Ich habe erfahren, dass es auch andere Trisomien, wie z.B. Trisomie 13 und 18 gibt. Wieso ist aber ausgerechnet das Chromosom 21 am häufigsten von einer Trisomie betroffen? Und wieso ist die Häufigkeit vom Down-Syndrom höher als die von den anderen beiden Trisomien? Danke im Voraus

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Laptop durch defektes Netzteil kaputt?

Hallo, ich habe einen Laptop, den man auch als Tablet verwenden kann. Also ein 2 in 1 gerät. Zum Laden hat es ein normales Laptop-Netzteil mit USB-C -Anschluss. Die USB C Seite ist etwas angebrochen gewesen aber es hat erstmal trotzdem funktioniert. Doch auf einmal ging der Laptop nicht mehr an. Ist es nur das defekte Netzteil oder kann es sein, dass der ganze Laptop durch das defekte Netzteil jetzt schritt ist? (Mit einem Handy USB-C Ladegerät vom Galaxy S8 kann man ihn auch nicht aufladen, aber ich weiß nicht ob sowas überhaupt geht)

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Viele Versprecher, genetisch veranlagt?

Meine Mutter spricht nur türkisch und verspricht sich immer mehr und merkt auch dass mit ihr was falsch ist. Mein Vater eben so.

Meine Frage ist, ob das genetisch veranlagt ist, da ich auch oft Versprecher beim Deutschsprechen habe.

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Hämochromatose Stammbaum

Haei Leute

Ich muss demnächst ein Referat über die Erbkrankheit Hämochromatose halten, jedoch bin ich ein bisschen verunsichert, was denn Stammbaum anbelangt.

Ich weiß, dass es eine autosomal-rezessive Erbkrankheit ist und ich habe auch gelesen, dass beide Elternteile den Kindern ihr defektes Gen vererben müssen, damit sie an der Hämochromatose erkranken.

Bedeutet das jetzt, dass die Mutter nur ein defektes X-Chromosom hat und das andere ist gesund und der Vater ein defektes Y-Chromosom oder müssen beide Chromosomen von den Eltern defekt sein? Wenn die beiden beide defekte Chromosomen haben, so sind ihre Kinder doch alle krank oder nicht? Ist es dann noch autosomal- rezessiv?

Wenn die aber nur ein defektes Gen haben und das an ihre Kinder vererben, können sie sowohl erkranken, als auch die Überträger jenes defekte Gen sein oder?

Das Bild zeigt einen autosomal-rezessiven Stammbaum, jedoch bin ich mir nicht sicher, ob er zur Hämochromatose passt (liegt vielleicht daran, dass ich in Stammbäumen nicht gut bin)

Würde mich freuen, wenn ihr mir helfen könntet

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