Welcher Progerie-Typ zählt als Erbkrankheit?

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1 Antwort

Es sind beides Erbkrankheiten. E. sind Erkrankungen die entweder durch eine Mutation(en) in einem oder mehreren Gen(en) ausgelöst werden.

Die Progerie Typ I beruht auf einem Fehler im menschlichen Erbgut der das Lamin A/C-Gen (LMNA) berifft. Da die betroffenen Kinder nicht sehr alt werden, also selbst keine Kinder bekommen, können sie die Mutation nicht vererben. Es handelt sich also immer um eine spontane Mutation.

Typ II Patienten haben eine Mutation in der Helicase, einem Enzym, das zusammengerollte DNA entwinden, und dafür sorgen, dass die Erbinformation abgelesen und kopiert werden kann. Die Patienten werden gut 50 Jahre alt, können die Mutation also vererben.

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