Was genau macht ein Gen dominant oder rezessiv?
Was damit gemeint ist, ist natürlich klar. Aber was bedeuten die Regeln umgesetzt auf die Gene? Wie kann durch Methodik "gesehen" werden, dass eines der Gene ausgeschaltet ist und das andere vom anderen Elternteil eben sich im Phänotyp dominant auswirkt? Was genau bestimmt denn die Dominanz bzw. Rezessivität, so dass das Gen inaktiviert wird?
Vielen Dank für eure, hoffentlich sinnvollen, Antworten! :)
4 Antworten
Verdammt nochmal! Interessante Frage! Jetzt geh ich der Sache sicher auf den Grund bis ich ganz genau weiß warum. Nach einer Viertelstunde suchen in meinen Genetik-Unterlagen meine Vermutung: das weiß man noch nicht so genau. Hat vermutlich was mit der Stabilität der mRNA/des Proteins etc. zu tun. Ich such mal meine Genetik-Bibel.
"essential cell biology" von Bruce Alberts et al. DER Mittelpunkt meines Studiums. Ist zwar nicht nur Genetik, aber genug =) Und ich hab was gefunden, harhar! Hatte gar nicht so unrecht:
"A gene having a conditional or loss-of-function mutation will typically be recessive, while gain-of-function mutations are mostly dominant."
Heißt: wenn das Allel insofern mutiert ist, dass das resultierende Protein für den Körper mehr Nutzen bringt als das "normale" (GOF), wird er natürlich das nützlichere Allel nutzen. Die Begriffe "dominant" und "rezessiv" sind ja immer im Vergleich zueinander zu sehen (also ist der Wildtyp rezessiv zur GOF-Mutation, aber dominant über die LOF). Wenn die Mutation das Gen weniger wertvoll (LOF) macht, nutzt er das "normale". Wenn nur die LOF-Version vorhanden ist, hat man keine andere Chance und deswegen gibts dann halt einen negativ veränderten Phänotyp. Deswegen sind ja auch die meisten Erbkrankheiten rezessiv, es gibt nur wenige die dominant sind, zb Chorea Huntington. Bei der ist die mRNA viel stabiler als der Wildtyp, und die Krankheit ist erst in unseren Zeiten wirklich "schädigend" geworden, da sie ja meist erst um das 40. LJ ausbricht (und da war der durchschnittliche Mittelaltler ja sowieso schon halb drüben).
Hoffe das beantwortet deine Frage, meinen Wissensdurst hats gestillt :D
Super! Das ist absolut hilfreich finde ich! Danke schon mal. Ich bin oben beim Kommentieren auch einfach wieder auf Mutationen gekommen. Es stellt sich bei deinen Ausführungen jetzt nur wieder die große Frage: Woher weiß denn der Organismus, dass das eine Allel nützlicher ist und deshalb dominant geschaltet werden sollte? Dafür wird wohl niemand eine Antwort haben...
Trial and Error!
"Those changes conferring a selective advantage on an organism tend to be perpetuated, while those seriously compromising an organism's fitness tend to be lost. "
Warum gibts dann trotzdem LOF-Mutationen? Weil unter Umständen die verringerte eigentliche Funktion trotzdem einen Nutzen haben kann. Siehe Sichelzellenanämie.
die ist in Gebieten mit Malaria viel weiter verbreitet als sonstwo. Warum? Weil die Plasmodien Sichelzellen nicht infizieren können. Und jemand mit Muskelkrämpfen und Kopfweh hat einfach größere Überlebenschancen als jemand mit Malaria! Da nimmt die Natur den gelegentlichen Herzinfarkt in Kauf.
Hier liegt wohl ein Missverständnis vor: Aus dem englischen Satz lese ich nur heraus, dass Funktionsverluste (= "kaputtes" Enzym) typischerweise rezessiv sind (eben weil ein kaputtes Enzym in aller Regel einfach nichts tut, und wenn noch genug funktionsfähige Formen des Enzyms vorhanden sind merkt man genau garnichts...).
Andersherum sind die Funktionsgewinne eben dominant: Diese Ausformungen bewirken irgendetwas (gegenüber der nichtmutierten Form). Wenn man auch noch eine nichts bewirkende Ausformung im Körper hat, dann behindert das die Funktion ingesamt natürlich gar nicht.
Selbstverständlich unterscheidet der Körper hier nicht, welches Allel ihm "nützt". Eben bei Chorea Huntington liegt vmtl. auch eine Funktionserweiterung vor, leider eben eine schädliche. Das CH-Allel macht diverse Gehirnareale langsam aber sicher kaputt (Funktionserweiterung! Das "gesunde" Allel macht sowas nicht.).
Es geht, ganz banal, um "sein oder nicht sein". Wirkung da -> dominant, Wirkung fehlt -> rezessiv. Ob die Wirkung nun gut oder schlecht ist, das ist irrelevant...
Sorry, ich wollte nicht die ganze Seite abschreiben, drum hab ich mich auf das Wesentliche reduziert... Im Prinzip hast du recht, du hast aber eine falsche Annahme: Loss of Function heißt NICHT dass das Enzym gar keine Wirkung mehr hat, die ist nur schlechter fürs Überleben geeignet als der Wildtyp! Siehe Sichelzellenanämie, das LOF-Hämoglobin kann ja noch immer Sauerstoff binden, ist aber gegenüber dem Wildtyp nicht so stabil bei mechanischem Stress. Dafür hat es den Vorteil dass die RBCs so verändert werden dass Plasmodien keine Chance mehr haben. Rezessive Allele die gar keine Funktion mehr haben sind homozygot letal, wenn das Gen also lebenswichtig ist werden individuen mit dem doppelt rezessiven Phänotyp tot oder gleich gar nicht geboren.
"Loss of function" heißt nunmal "Funktionsverlust". Dabei muss natürlich nicht 100% der Funktion verloren gehen, aber mehr als 0%. Bemerkt wird sowas aber erst bei deutlich eingeschränkter Funktion.
Ich bleibe dabei, dass damit nicht gemeint ist, dass das LOF-Allel schlechter fürs Überleben ist - denn es gibt theoretisch auch nützliche LOF-Mutationen (und sei es nur die Sichelzellanämie). Allerdings würden sich hierbei die (logischerweise schädlichen) GOF-Mutationen - bzw. korrekter der (unmutierte) Wildtyp - ja nie verbreiten/verbreitet haben.
Bei der Sichelzellanämie kommt aber der Faktor Malaria dazu, der einem Nachteil (der LOF-Mutation) einen Vorteil abgewinnt (Malariaresistenz). Allerdings nur in Malariagebieten.
LOF oder GOF, rezessiv oder dominant, sind unabhängig von schädlich/nützlich bzw. Überlebensnachteil/-vorteil zu sehen. Schädlich/nützlich ist allerdings maßgeblich für die Verbreitung einer Mutation in der Population. Auch LOF-Mutationen (rezessiv!) können sich durchsetzen, haben es aber erheblich schwerer als dominante.
Stimmt. Ich bleib aber auch bei meiner Meinung, dass LOF generell schlechtere Überlebenschancen bieten als der Wildtyp bzw. GOFs. Das Sichelzellenbeispiel ist ja in Hinblick auf die Malariaresistenz gemeint. Deswegen gibts das ja überhaupt noch und es wurde nicht eliminiert. In Nicht-Malaria-Gebieten kommt die SZA ja auch praktisch gar nicht vor. Aber offensichtlich sind wir da unterschiedlicher Meinung :D
Nö, sind wir eigentlich nicht! XD
LOF-Mutationen sind tendentiell eher ungünstig für die Überlebenschancen. Aber nicht deswegen wird ein LOF-Allel rezessiv. Beides kommt eben daher, dass ein Funktionsverlust bzw. eine -einschränkung vorliegt.
Mir ist im Hinblick auf die Eingangsfrage lediglich wichtig, dass der Körper nicht "weiß" ob GOF oder LOF vorliegt, und dass er nicht das eine oder das andere Allel auswählt. Genausowenig "schaltet" er eines dominant oder rezessiv.
Zu jedem Zeitpunkt sind beide Allele (eins von der Mutter, eins vom Vater geerbt) aktiv. Beide können entweder in einer funktionsfähigen (~ "dominant") oder eingeschränkt funktionsfähigen (~ "rezessiv") Form vorliegen. Eine funktionsfähige Variante dominiert nun mal eine nicht funktionsfähige.
Dominanz oder Rezessivität resultiert also ganz automatisch aus GOF bzw. LOF, es findet hier keine Schaltung oder Entscheidung seitens des Körpers statt.
Ich hab mich dasselbe gefragt wie ArchEnema aber ich verstehe die Antwort nicht. Mein englisch ist schlechter, aber ich kriegs grad noch übersetzt. Dennoch macht das für mich keinen Sinn, großes Fragezeichen im Kopf. Kann das jemand für uneingeweihte übersetzen??
Ähm wie Empty oder jeder andere, der sich die Frage stellt was ein Gen rezessiv oder dominant macht...
Stell dir vor du hast eine pupurfarbene und eine weiße Blume. Rezessive Merkmale wieder ja mit Kleinbuchstaben, dominate mit Großbuchstaben gekennzeichner also hat weiß pp und pupur zum Beispiel Pp. Nun kreutzt du die beiden und es könnte herauskommen: Pp, Pp, Pp, pp, aber da bei den ersten dreien ja auch das dominante Gen noch vorherscht sind die este drei immer pupur. Nur wenn das rezessive Gen zweimal vorkommt kann es sich ausprägen, so wie bei der letzten Möglichkeit.
Hat das die Frage beantwortet?
~ Bramblepelt
Hi, ähm, also um ehrlich zu sein hast du an der Frage exakt vorbei geredet. Ich wollte wissen WARUM etwas rezessiv oder dominant ist im Genom. WARUM kann ich für die dominante Farbe "P" hinschreiben, was macht die Farbe, also WAS macht das Allel für diese Farbe dominant, so dass das andere Allel phänotypisch DEAKTIVIERT wird!?
Oh, das tut mir Leid, dann bin ich wohl echt dran vorbeigerannt.
Das weiß ich leider nicht, warum ein Gen dominat/rezessiv ist. Ist aber eine richtig interessante Frage^^
Ist doch nicht schlimm. ^^ dafür haste auf die Frage, die du verstanden hattest, gut geantwortet ;)
Zumindest ein Beispiel wäre, wenn das Gen ein Enzym codiert, das irgendwas bewirkt.
Rezessive Ausformung: Das Enzym wird nicht produziert (oder ist "kaputt").
Dominante Ausformung: Das Enzym wird produziert.
Nun reicht es, wenn du das dominante Allel von einem Elternteil bekommst. Dann gibts das Enzym, und es entfaltet seine Wirkung. Da kann die rezessive Form nichts gegen tun. Nur wenn von beiden Elternteilen die inaktive Form kommt wird das Enzym fehlen.
Für die Informatiker: Im Grunde eine Oder-Verknüpfung! XD
Okay, in diesem Beispiel wäre der Grund für DOMINANZ (also das Enzym wird gebaut und funktioniert) oder REZESSIVITÄT (kein Enzym wird hergestellt) aber ebenfalls nicht beantwortet! Es müsste dann also wiedermal der Zufall herhalten: Mutationen an diesen Stellen, die aus dem dominanten Allel ein rezessives bilden, oder ein Crossover, das die Enzym-Synthese-Stelle zerstört, oder eine Heterochromatisierung an dieser Stelle...usw.
Naja, der Grund für die Dominanz ist, dass das Enzym gebaut wird und funktioniert!
"Dominanz" ist nur der Effekt, der sichtbar ist. In der Praxis ist Rezessivität eben dadurch begründet, dass irgendwas nicht passiert. Nicht passieren kann es aber nur, wenn es von beiden Elternteilen her nicht passiert.
Logischerweise kann man nur dann zwischen dominant und rezessiv unterscheiden, wenn es beide Ausformungen gibt.
Der Grund für die verschiedenen Allele? Mutation halt... Dabei muss ja nicht unbedingt etwas kaputtgehen - es kann auch eine "Zusatzfunktion" entstehen, die dann dominant ist.
Das kann man nur im Einzel unterscheiden.. Häufig ist es so, dass das rezessive Gen ein Merkmal nicht (oder nur schwach) ausbildet und das dominante es voll ersetzt.
Ja, das ist mir klar, aber das ist nicht so ganz die Antwort auf meine Frage..
Darf ich fragen, was du für ein Buch/Bibel hast? (Ich such schon länger nach ein gut verständlichen Genetik-Buch)