Warum führt ein Gendefekt (manchmal) erst im Alter zur Krankheit und nicht sofort?

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3 Antworten

unterschiedliche veränderungen eines gens, können verschiedene effekte haben. das enzym könnte z.b. noch größtenteils funktionieren oder aber fast gar nicht. durch veränderungen im alter wie verminderte zellteilung oder auch andere erkrankungen können sich diese defekte unterschiedlich stark oder zu verschiedenen zeitpunkten ausprägen

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Kommentar von Chaoslight
02.12.2015, 21:37

Wow, klar.
Das hatte ich noch gar nicht in Betracht gezogen.

Eine verminderte Zellteilung im Alter würde natürlich erklären, dass die Muskelschwäche, die aus Morbus Prompe resultiert, im Alter zunimmt, wenn nicht schnell genug gesunde Zellen "nachproduziert" werden und somit der Anteil funktionsunfähiger Zellen den der noch gesunden überholt.

Guter Denkanstoß, hat mir auf jeden Fall weitergeholfen :) Vielen Dank

MfG Chaoslight  

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Prompe ist mir nicht bekannt, doch weiss ich, dass in jungen Jahren Reparaturenzyme oftmals greifen, im Alter dann eben weniger oder nicht mehr.

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Das hängt mit der Restenzymaktivität zusammen. Umso weniger der Körpr fähig ist funktionsfähige Enzyme zu bilden.

Bei der infantilen Form liegt die Restenzymaktivität bei unter 1%, da ist das Muskelgewebe schon vorgeburtlich belastet, der Organismus ist quasi nicht fähig das Enzym zu bildenund die Kinder werden maximal 2-3 Jahre als

Bei der Jugendform liegt Restenzymaktivität  bei etwa 1-10% bei der adulten Form zwischen 10- ma. 50%

Also je mehr Enzyme der Organismus noch bilden kann, desto später bricht die Krankheit aus.

https://www.dgm.org/muskelerkrankungen/morbus-pompe

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