Frage von chrissi259, 79

Vererbung down Syndrom?

Folgendes: Eine bekannte hat 2 kinder mit down Syndrom bekommen, u.a. Auch einige Fehlgeburten erlitten. Sie hat sich testen lassen, dann kam raus, dass sie eine Mosaik trisomie in 60% der Hautzellen hat... Man merkt und sieht es ihr nicht an.

Ihre Kinder haben eine freie trisomie, eigentlich ja nicht vererbbar. Aber irgendwie haben die kinder das von der Mutter, wie kann das sein?

Expertenantwort
von Darkmalvet, Community-Experte für Anatomie, Biologie, Genetik, 55

Hallo Chrissi259

Eine freie Trisomie 21 ist sehr wohl vererbbar, nämlich dann wenn jemand mit Downsyndrom selber ein Kind zeugt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50%.

Je nachdem welchen Cromosomensatz die Eimutterzellen deiner Bekannten haben vererbt sie es weiter als hätte sie selber eine freie Trisomie 21 oder aber bekommt gesunde Kinder als wäre sie garnicht betroffen oder irgendwas dazwischen.

LG

Darkmalvet

Kommentar von chrissi259 ,

Ich hab gedacht, dass bei diesen Kindern, die es vererbt bekommen haben, dann eine translokations trisomie vorliegt. Ich lese überall, die freie ist ein zufallprinzip. In dem fall ist es ja kein Zufall 

Kommentar von Darkmalvet ,

Nein, das sind verschiedene Dinge, die Translokationstrisomie kann vererbt werden, wenn eine balancierte Translokation vorliegt, das heißt einer der Eltern hat eines seiner Chromosomen an einem anderen Chromosom dran kleben sodass diese nur zusammen vererbt werden können.

Die normale Trisomie 21 entsteht auch nur spontan durch sogenannte non Disjunction, es sei denn das überzählige Chromosom wird von einem Elternteil vererbt das es selber in sich trägt und je nachdem welchen Chromosomensatz ihre Keimzellen haben ist das hier der Fall

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