Frage von Dani6, 70

Spinocerebelläre Ataxie TYp8?

Meine Frau ist an der Spinocerebelläre Ataxie Typ 8 erkrankt. Nun wollte ich mal fragen ob sich jemand mit dem Verlauf der Krankheit auskennt und ob die Lebenserwartung eingeschränkt ist

Antwort
von cireball, 55

orpha.net

Zusammenfassung

Die Spinozerebelläre Ataxie Typ 8 (SCA8) ist
ein Subtyp des Typs I der Autosomal-dominanten zerebellären Ataxie (ADCA
Typ I; s. dort) und gekennzeichnet durch zerebelläre Ataxie, durch
gestörte kognitive Funktionen bei fast dreiviertel der Patienten und
durch Pyramidenzeichen und sensorische Ausfälle bei etwa einem Drittel
der Patienten.

Die Prävalenz ist nicht bekannt, aber die SCA8 macht etwa 3% der Fälle von ADCA aus.

Andere Symptome sind Handlungsstörungen und meist auch psychiatrische Anomalien.

Ursache der SCA8 ist eine CTG-Repeat-Expansion im dem ATXN8-Gen (13q21) gegenüberliegenden DNA-Strang. Als pathogenetischer Mechanismus wird RNA- vermittelte Neurotoxizität angenommen.

Die Prognose ist relativ günstig: Die Krankheit ist über Jahrzehnte nur
langsam progredient, die Lebenserwartung ist nicht signifikant
verringert.

PS: Warst denn du als Ehemann bei der Besprechung der Erkrankung nicht dabei ?  Dort müsste man auch aufgeklärt haben. Wo seid ihr damit in Behandlung?

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