Frage von Rusatschka, 57

Krankheit Morbus Kniest Syndrom?

Hallöchen, als ich Kleinkind War haben die Ärzte bei mir die Krankheit Morbus Kniest Syndrom festgestellt und meinten ich würde nicht bis zum 5 Lebensjahr überleben. Mittlerweile bin ich 21 und lebe immer noch haha... Naja in letzter zeit versuch ich mehr über meine Krankheit raus zu finden was das ist und so aber irgendwie werde ich nicht schlauer. Und wenn ich zum Ärzten neuen gehe Googlen die selber erstmal nach und wenn ich sie Nachfrage sagen die mir nicht wirklich viel. Wisst ihr vlt was das für eine Krankheit ist oder gibt es hier welche die das auch haben? Ich würde gern über eine Antwort mich freuen :) Rusatschka♡

Antwort
von LiselotteHerz, 55

Wenn Du keine auffälligen Veränderungen am Skelett hast und hast keinerlei Beschwerden, bist normal groß gewachsen. sage ich mal: Das war eine Fehldiagnose. Dann brauchst Du Dir dahingehend auch keinen Kopf machen.

Wenn Du unter Morbus Kniest googelst, kannst Du Dir ja mal die PDF-Datei runterladen, da bekommst Du alle Infos. lg Lilo

https://www.google.de/search?q=morubs+kniest&ie=utf-8&oe=utf-8&gws_r...

Antwort
von user8787, 57

http://www.medizinische-genetik.de/index.php?id=kniest-syndrom-col2a1

Du bist sicher das es sich bei dir darum handelt? 

Genetisch ist diese Erkrankung sehr gut dargestellt und auch beschrieben. 

Mit ca. 200 Fällem weltweit ist sie sehr selten. Was sich aber nicht zeigt ist dein Hinweis auf eine so extrem kurze Lebenserwartung. 

Körperlich allerdings gibt es leider eine Menge Einschränkungen. 

Kommentar von Rusatschka ,

Naja sicher bin ich mir bei der sache nicht weil das einfach nicht zur meiner Krankheit passt aber die Ärzten haben es damals so festgestellt.

Kommentar von user8787 ,

Das Hauptmerkmal dieser Erkrankung ist Kleinwuchs. 

Ein Gentest kann hier Aufschluss geben. 

Kommentar von Rusatschka ,

Ja ich bin etwas kleiner als alle andere aber bei manchen Beiträgen steht es das man Probleme beim schlucken hat oder man keine Faust bilden kann....

Kommentar von user8787 ,

Es kommt einiges zusammen ja. Diese Menschen haben massive Probleme mit dem Skelettsystem und den Augen. 

Antwort
von gartenkrot, 38

Ob du diese Erkrankung hast, kann nur ein Cromosomentest sicher sagen. Dafür reicht etwas Blut aus der Vene. Allerdings würde die Diagnose für dich wenig ändern, wenn deine Erkrankung so selten ist, wird auch nicht geforscht weil es schlicht und einfach nicht rentabel wäre.

Kommentar von Rusatschka ,

Ok trotzdem danke :)

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