Frage von Lotti8Kangoo, 26

Kennt jemand Krankheiten zur "stummen Mutation"?

Mein Lehrer hat mir ein Referat über stumme Mutation zugeteilt und meinte ich solle auch Beispiele in Formen von Krankheiten einbringen. Jedoch finde ich in der Form fast überhaupt nichts, da das Thema ja auch sehr aktuell ist und noch darüber geforscht wird. Falls euch was einfällt oder ihr  ihr mit dem Thema vertraut seid, wär ich über eine Antwort sehr dankbar ;D

Hilfreichste Antwort - ausgezeichnet vom Fragesteller
von agrabin, Community-Experte für Biologie, 7

Da musst du selber suchen.

Der Einbau der (gleichen) Aminosäure bei stummen Mutationen erfordert unterschiedliche t-RNA's. Daraus ergibt sich eine unterschiedliche Translationsgeschwindigkeit, da die t-RNA's nicht in gleicher Häufigkeit vorkommen und daraus können  sich unterschiedliche Proteinfaltungen ergeben.

Bei der Mukoviszidose werden 70! verschiedene stumme Mutationen festgestellt.

Suchen kannst du auch unter Multidrug Resistence.

http://www.uni-potsdam.de/pressmitt/2009/pm039_09.htm

Antwort
von thermocycler, 10

stumme Mutationen heißen stumme Mutationen, weil sie keine Auswirkung auf das Genprodukt haben. Da es oft ohne Bedeutung ist, welche die dritte Base des Tripletts ist, wird dennoch die selbe Aminosäure eingebaut (Degeneriertheit des genetischen Codes). Eine stumme Mutation kann daher keine Krankheiten auslösen

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