Frage von littleSpirit18, 70

Habe eine Erbkrankheit aber woher?

Ich kam mit einem Genfehler zur Welt. Da die Ärzte nicht wissen, was es ist, es aber eine Ähnlichkeit mit der Krankheit Pfeiffer-Syndrom hatte, nannten wir es derweil auch Pfeiffer-Syndrom. Was mich jetzt aber interessiert, da es ja ein Genfehler ist, muss sie doch von irgendeinem Vorfahren stammen. Ich habe jeden, der meine Familie kennt gefragt und alle meinten nur, ich wäre bis jetzt die Einzige, die so zur Welt kam. Die Ärzte wollen es mir nicht sagen, weil ich dafür ja Schmerzensgeld verlangen könnte, was absolut bescheuert ist. Meine Eltern glauben, das es von meinem Vater kommt. Er war damals bei der Bundeswehr und war während der Tschernobyl-Katastrophe an der Deutsch-Tschechischen Grenze. Vielleicht hat er viel von der Strahlung abbekommen und es an mich weiter vererbt. Ich habe jetzt auch große Angst, das ich die Krankheit an meine Kinder oder deren Kinder weitervererbe. Ich will nicht, dass sie das selbe an Operationen, etc. durchmachen müssen. Wisst ihr, wie ich herausfinde, wo die Krankheit herkommen könnte und wie die genaue Bezeichnung dafür ist? PS: Hab auch schon gegoogelt.

Antwort
von EstherNele, 23

So einfach, wie du es dir vorstellst, funktioniert Genetik eben nicht.

1. Nicht jeder Genfehler muss 1:1 vererbt werden bzw. ererbt sein.

2. Genetische Informationen für bestimmte Eigenschaften oder Fehler können auf auf verschiedenen Stellen deines Genoms zu finden sein.
Für manche Erkrankungen / Fehlbildungen kennt man mehr als 10 Orte, wo die fehlerhafte Information herstammen könnte. Deswegen sagen Genetiker eher selten, dass es sich nicht um eine genetisch weitergegebene Sache handelt, sondern dass es sich nach dem bisherigen Wissensstand nicht usw.

3. Es gibt immer wieder "Brüche" bei der Replikation (Verdopplung) der DNA-Stränge, welche vom Körper häufig selber repariert werden können. Manchmal gibt es aber auch dabei dann Fehler am geflickten DNA-Strang. Die meisten haben keine Auswirkungen - aber manchmal eben doch.

4. Längst nicht jede angeborene Erkrankung muss von den Eltern kommen, es kann auch sein, dass an gesunden Elternzellen nach der Verschmelzung bei der Vervielfältigung Baufehler auftreten. Wenn diese Baufehler weiter mit vervielfältigt werden, kann es zu teilweise dramatischen Veränderungen am entstehenden Fötus kommen.

5. Es gibt Umweltwelteinflüsse, die schädigen nicht den, der ihnen ausgesetzt ist, sondern sie schädigen entweder den Fötus (1.Drittel der Schwangerschaft ist am kritischsten) oder die Spermien bzw. Eizellen der Eltern. Diese müssen sich nicht mal bewusst sein, dass sie irgendeinem schädigenden Umwelteinfluss ausgesetzt waren. 

6. Es gibt angeborene Krankheiten/ Defekte, da wissen Genetiker bis heute nicht, was der Auslöser war. 

7. Die meisten Leute haben keine Ahnung, wie viele "Fehler" schon in den ersten Stunden bei der Zellteilung einer befruchteten Eizelle passieren können.
Ein Professor aus der Berliner Charité hat mir nach meiner vierten Fehlgeburt (bzw. Abbruch wegen schwerster Missbildung des Kindes) gesagt, dass nur jede 4. befruchtete menschliche Eizelle die ersten 14 Tage übersteht. Weil so oft etwas schiefgeht bei den ersten Zellteilungen, "entsorgt" der Körper diese "Fehlversuche" manchmal schon nach wenigen Stunden.
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So viel zur möglichen Ursachenforschung.Ob dein Vater die "Ursache" ist, ist und wird wohl auch eher eine Vermutung bleiben.

Immerhin war die deutsch-tschechische Grenze, an der sich die Bundeswehr befunden hat, doch ziemlich weit weg von Tschernobyl. Dann hätte es sicher viel mehr Geschädigte gegeben, die Hunderte Kilometer dichter dran waren, allein schon im östlichen Teil von DE.

Dass du frustriert bist, weil so eine Sache schwer zu verstehen ist und auch, weil man nie weiß, was da perspektivisch auf einen zukommt, kann ich ganz gut verstehen.

Ich selbst lebe mit einem angeborenen Gerinnungsdefekt. Und da ich mir - in meiner Zeit als aktive Bodenturnerin - häufiger mal eine Verletzung, besonders der Knie, eingefangen habe, bin ich auch diverse Male operiert worden, eigentlich Kleinkram, Meniskus, Bänderriss und so etwas. 
Bis zu meinem 24. Lebensjahr ist es bei solchen Eingriffen 4mal passiert, dass die Ärzte mich fast aufgegeben haben, weil die OP-bedingten Blutungen nicht in den Griff zu bekommen waren.Nicht irgendein Wald-und-Wiesen-Krankenhaus, sondern Unikliniken.

Als ich 24 war, hat man mir erstmal genauer gesagt (sagen können), was eigentlich mein Problem ist. Das genaue Krankheitsbild, Hämophilie C, war gerade mal 5 Jahre zuvor erstmals von einem amerikanischen Mediziner beschrieben worden. Und ist eine kleine "Mitgift" meiner jüdischen Herkunft, unter den Juden in Osteuropa ist es die häufigste Erbkrankheit, 0,5% dieser Bevölkerung tragen diesen Defekt. Damals hat man mir noch 5-6 Jahre gegeben, die habe ich erfolgreich um fast 25 Jahre überlebt.
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Was ich dir sagen will - orientiere dich nach vorn. Du kannst an der Tatsache nichts ändern. Du sollst es ja auch nicht ignorieren, das geht vermutlich gar nicht. 
Aber zermürbe dich nicht mit der Suche, woher es kommt. Vermutlich ist das ein Riesenaufwand, der oft auch noch sehr kostspielig ist und oft genug zu gar keinem Ergebnis führt. Das einzige was wichtig ist für dich zu wissen: ist es vererbbar, wie groß ist die Chance oder müssen beide Eltern Träger dieses Defektes sein? Dann könnte eine genetische Untersuchung von dir und deinem Partner zumindest Sicherheit bringen, ob es ratsam ist, Kinder haben zu wollen.

Auch wenn das bei deiner Einstellung vielleicht für dich makaber klingt: das Leben bringt trotz allem jede Menge schöne Momente. Ich habe mich zwar so manches Mal als eingeschränkt empfunden, aber nie als gehandicapt oder behindert.

Ich wünsche dir, dass das alles für dich und hoffentlich eine spätere Familie gut ausgeht und wünsch dir auch noch, dass du diese Krankheit nicht ein Leben lang als "Rucksack" empfindest, der dich runterzieht, sondern dass du dein Leben auch genießen kannst.

Alles Liebe   Anne

Antwort
von Negreira, 25

Egal, von wem der Genfehler stammt, Du mußt solche Behauptungen erst mal beweisen können. So einfach in den Raum gestellte Schadensersatzansprüche sind wirklich lächerlich. Bis so etwas durchgesetzt ist, bist Du alt und grau, wenn Du es überhaupt bis dahin überlebst.

Wenn Deine Ärzte keine genaue Diagnose stellen können, sind unsere Kristallkugeln nicht geputzt, und die Hellseher sind heute nicht hier.

Antwort
von Hexe121967, 33

Wenn die Ärzte nicht wissen was es genau ist, woher sollen die dir dann sagen können, von wem du es vererbt bekommen hast?

Wieso Schmerzengeld? Von wem könntest du das verlangen? Von Mutter Natur weil sich ein Genfehler in deine DNA eingeschlichen hat?

Antwort
von putzfee1, 30

Da du nicht mal beschreibst, welche Symptome du hast, wird hier wohl niemand  sagen können, welche Krankheit du hast.

Davon mal abgesehen kann man sowieso keine Ferndiagnose stellen, und wenn schon die Ärzte nicht wissen, was dir fehlt, wie soll das hier jemand beantworten können?

Antwort
von maxim65, 28

Ist der Genfehler also solcher bestätigt oder ist das nur eine Vermutung? Die Bezeichnung der Krankheit sollte dir dein Arzt sagen. Das mit dem Schmerzensgeld ist Unfug wer erzählt diesen Quatsch. Wenn es wirklich eine Erbkrankheit ist können sich deine Eltern testen lassen.

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