Frage von skatergirlyolo, 43

Genommutation- Auswirkung auf Phänotyp?

Ich weiß zwar, dass bei der Genommuation der gesamte Chromosomensatz mehrfach vorliegen kann oder ein Chromosomen fehlt oder mehrfach vorliegt, aber ich verstehe nicht, warum das dann Auswirkungen auf den Phänotyp hat.

Bsp: Bei der GENmutation fehlt beipsielsweise ein Nukleotid. Da die Basenabfolge eines Gens die Abfolge der Aminosäure bestimmt, kann das das Protein, das für die Bildung eines bestimmten Merkmals verantwortlich ist, nicht mehr gebildet werden. Dadurch kommt es zu Veränderungen im Phänotyp.

Aber welche ,,Folgen'' hat es, wenn eine Genommutation vorliegt? Warum gibt es bei einer Genommutation einen Veränderten Phänotyp?

Antwort
von dadita, 25

Durch eine Genommutation liegen diverse Gene öfter vor als dies natürlich der Fall sein sollte.

Am Beispiel der Trisomie 21: Diese beruht phänotypisch zum Teil auf der Ansammlung von Radikalen. Dies wird dadurch verursacht, dass ein Enzym welches als Nebenprodukt Radikale produziert auf dem 21. Chromosom liegt und verstärkt exprimiert wird. Das Enzym welches dafür zuständig ist diese Radikale wieder abzubauen ist indes auf einem anderen Chromosom...das System gerät aus dem Gleichgewicht, es werden zuviele Radikale gebildet welche dann eine Pathologie auslösen.

Der gleiche Mechanismus gilt für eine ganze Reihe von Genen welche betroffen sind. 

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