Fragiles-X Syndrom beim Mann?

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2 Antworten

Das ist so nicht richtig. Erst einmal ist auch ein Frau mit einem "befallenen" X eine Vollmutation, so die Basenpaare eine "Vermehrung" von mehr als 200  erreicht haben. Frauen mit 2 betroffenen X Chromosomen wird es wohl kaum geben, da sich sonst eine Frax-Frau mit einem Frax Mann paaren müsste. Männer mit fragilem X Syndrom in Vollmutation sund derart stark geistig behindert, dass sich wahrscheinlich keine Dame für geschlechtliche Aktivitäten finden wird. 

Auswirkungen betreffen den Mann stärker, da er nur ein X hat.  Im Körper einer Frau können zum Teil gesunde X Chromosomen aktiv sein, die die negativen Auswirkungen abschwächen, oder sogar ein völlig normales Leben ermöglichen. 

Somit können beide Geschlechter sowohl Pre als auch Vollmutanten sein. Die Wikipediaseite ist sehr fachmännisch verfasst. Auf den Seiten der Selbsthilfegruppen, findet man sehr verständliche Informationen. Bei weiteren Fragen, bitte PN. Ich kann auch einen (Name geschwärzt) humangenetischen Bericht zur Verfügung stellen. Sowohl von XX als auch XY Trägern in Vollmutation. 

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Kommentar von EmpressThallia
05.04.2016, 11:37

Vielen Dank für die Antwort! Ja, dass das mit dem Befall beider X-Chromosomen falsch ist, hab ich später auch noch bemerkt. Doch nach wie vor versteh ich nicht, warum sich die Basentripletts nicht vermehren, wenn der Mann es vererbt. Er gibt ja grundsätzlich nur die Prämutation weiter. 

Also ich hab das Referat jetzt eh schon gehalten (hab 13 Punkte bkommen), aber das würde mich trotzdem noch interessieren. :/

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Also, das hat was mit den Eingängen zu tun. Es handelt sich hierbei um den x-Chromosomal-rezessiven Erbgang. Du musst wissen, dass der Mann, wenn ein Junge kommt das y-Chromosom abgibt und darauf keine Gene liegen. Gibt er aber an ein Mädchen ein befallenen x-Chromosom, die Mutter ist aber gesund, so gibt sie ja ein gesundes x-Chromosom an die Tochter. Die Tochter wird dadurch zur Konduktorin (sie hat die Krankheit in sich, sie bricht aber nicht aus; sie gibt es dann auch weiter). Hoffe konnte dir helfen.

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Kommentar von EmpressThallia
14.03.2016, 21:04

Das hab ich jetzt verstanden, vielen Dank! :) Aber wie kommt es, dass der Vater grundsätzlich nur die Prämutation abgibt? Also wieso verlängern sich die Wiederholungen der Basentripletts bei der Frau aber nicht beim Mann? (Zur Not lass ich den Grund dafür einfach aus dem Vortrag raus und hoffe, dass keiner nachfragt)

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