Down-Syndrom erbbar?

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7 Antworten

Ja, ist es. Kommt ein bischen drauf an, wie es zur Trisomie kommt: Es kann wirklich das Chromosom doppelt sein, es kann auch sein, das ein Teil vom Chromosom auf einem anderen integriert ist und man dadurch 3 Kopien bekommt.

Gentechnische Beratung / Untersuchung (das tut nicht weh ;) und dann wenn eine Schwangerschafft geplant ist (und ihr das Risiko ausschließen möchtet) eine PID.


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Kommentar von putzfee1
19.06.2016, 11:23

Man kann das Risiko niemals vollständig ausschließen. Auch gesunde Paare, in deren Familien Trisomie niemals vorgekommen ist, können ein Kind mit Down-Syndrom bekommen. Wenn man das Risiko vollkommen ausschließen will, darf man überhaupt nie schwanger werden.

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Hallo mahonfever

Beim Down Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenaberration, in speziellen Fall ist ein Chromosom zuviel im Körper.

Soetwas entsteht meist durch Zufall via Non Disjunction in der Eizelle, je älter eine Frau ist umso höher das Risiko, da die Meiose der Eizellen schon im Mutterleib beginnt und dann in einem Zwischenzustand unterbrochen wird bis zur Reifung der Eizelle.

Das Downsyndrom ist vererbbar, wenn jemand mit Downsyndrom Kinder bekommt, durch nicht betroffene Familienangehörige kann es nicht vererbt werden.

Soetwas wie nicht betroffene Überträger gibt es beim Downsyndrom nicht, einzige Ausnahme ist eine balancierte Translokation, dabei klebt das Chromsom 21 an einem anderen, das erhöhte Risiko Kinder mit Downsyndrom zu bekommen hätte dann allerdings seine Mutter/ sein Vater nicht er.

Dennoch ist es möglich, dass in der Familie deines Freundes Kombinationen von Zellsteuerungsgenen vorliegen, die die Wahrscheinlichkeit einer Non Disjunction erhöhen, da diese jedoch in den meisten Fällen in der Eizelle passiert dürfte das Risiko sehr gering sein.

LG

Darkmalvet

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Das halte ich in dieser Konstellation ehrlich gesagt für extrem unwahrscheinlich.

Beim Down-Syndrom ist eines der Chromosomen, nämlich das Chromosom 21, dreifach statt doppelt vorhanden. Das bedeutet, theoretisch müsste entweder die befruchtete Eizelle oder die befruchtende Samenzelle zwei 21er-Chromosomen gehabt haben.

In der Praxis wird es praktisch immer die Eizelle gewesen sein, denn eine Samenzelle mit einem zusätzlichen Chromosom wäre deutlich schwerer und damit langsamer als die normalen Samenzellen und damit hoffnungslos im Nachteil. Sie käme überhaupt  nicht "zum Zuge". Die leichteren und schnelleren Samenzellen mit nur 23 Chromosomen statt 24 würden locker an der "Down-Zelle" vorbeiziehen und die Befruchtung wäre längst gelaufen, wenn die Down-Zelle ankommt.

Dein Freund hat ja kein Down-Syndrom, also ist seine Chromosomenzahl normal, also dürfte das Risiko, dass eine seiner Samenzellen zwei 21er-Chromosomen trägt und dann auch noch die gesunden Samenzellen überholt, gegen Null gehen.

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die chance ist auf jeden fall höher als bei anderen menschen

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Kommentar von mahonefever
19.06.2016, 10:46

Oh Okey danke 

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Ene familiäre Veranlagung zur Weitergabe dieser Erbinformation besteht nur bei drei bis vier Prozent der Menschen. Es ist also ein relativ geringes Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom aufgrund einer familiären Veranlagung zu bekommen.

Das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, besteht allerdings bei jeder Schwangerschaft, weil es auf einem zufälligen Fehler bei der Zellteilung basiert. Mit steigendem Alter der Mutter erhöht sich dieses Risiko.

Ich würde aber allein aufgrund der Tatsache, dass die Schwester deines Freundes das Downsyndrom hat, nicht auf ein Kind verzichten, es sei denn, in der Familie gibt es auffällig viele Fälle des Downsyndroms.

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Ja, in der Tat kann das Down Syndrom vererbt werden.

Die Veranlagung ist da, und das Risiko ist grösser als bei Familien ohne Anghörige mit Down Syndrom.

Nachtrag: es kann auch passieren, dass eine Generation übersprungen wird und es erst bei Enkeln wieder auftritt.

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Kommentar von Sahaki
19.06.2016, 10:55

Ihr könnt, wenn Du planst schwanger zu werden , zur genetischen Beratung gehen

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Kann aber auch so passieren.

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