Frage von londonfinja, 100

Chorea huntington Mutationsart?

Hallo, ich habe in der schule gerade Das Thema Chorea huntington und nun ist meine Frage: was für eine Art von Mutation ist es? Also jetzt leseraster, Punktmutation, missense oder so?

Antwort
von voayager, 69

Autosomal-dominant errbliche Erkrankung, die zur Atrophie des Nucleus caudatus führt. Es wird vermutet, dass die Neutransmitterausschüttung von GABA gestört ist. Die Folge ist dann eine Demenz, sowie unwillkürliche assymmetrische Bewegungen.


Expertenantwort
von agrabin, Community-Experte für Biologie, 60

Ursache für Chorea Huntington sind Triplett- Repeats.

https://de.wikipedia.org/wiki/Trinukleotiderkrankungen

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