Auswirkungen auf weiter Funktionsfähigkeit von Proteinen durch Mutationen?

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Zum ersten Fall: Fehlt eine Base kommt es zu einer sog. Frameshift oder auch Rasterschub Mutation. Aufgrund der Tatsache, dass eine Aminosäure immer von Basentripletts oder Codons codiert wird, die kontinuierlich ohne "Trennzeichen", aufeinander folgen, verschieben sich die auf die Mutation folgenden Codons um eine Base, so dass der Code ab dem Pukt der Mutation nicht mehr den ursprünglichen Sinn ergibt.  

GTT ATG GAA TGG GTC codiert für VMEWV

GTA TGG AAT GGG TC codiert für VWNG-

Anders: Mit einem Frameshift wird aus:

THE BIG RED FOX 

THB IGR EDF OX und ist nicht mehr lesbar

Der zweite Fall ist (wahrscheinlich) nicht so tragisch. Uracil ist ja das RNA Äquivaltent zu Thymin. Sollte es in der DNA vorkommen wird es wie Thymin behandelt. Diese Mutation stellt also quasi einen Austausch C zu T dar. Nun kommt es auf die Position der Base in der DNA und die des betroffenen Tripletts im fertigen Protein an.

Es gibt Aminosäuren die durch mehr als ein Codon codiert werden. Valin z. B. wird durch GTG, GTA, GTT, und GTC codiert. Käme die von Dir beschriebene Mutation an der 3. Position des Tripletts vor (also GTC zu GTT) hätte sie keine Auswirkung.

An einer anderen Position ein einem Triplett könnte es maximal zu einem Aminosäureaustausch kommen (z. B. CGG gibt Arginin, TGG gibt Tryptophan).

Jetzt stellt sich die Frage wo im Protein die AS ausgetauscht wird. Im aktiven Zentrum eines Enzyms kann es dazu führen, dass das Enzym nicht mehr funktioniert. Außerhalb eines wichtigen Teils im Enzym kann es aber auch keine Auswirkung haben. Dass kann man nicht einach vorhersagen.